• Dr. Santiago Palacios
  • Director del Centro Médico Instituto Palacios
  • 22 de febrero
  • SAMEM 2013
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La artrosis es de origen multifactorial, pero el componente genético es muy importante e influye no solo en la aparición de la artrosis, si no también en la progresión de la enfermedad. Los factores que influyen en la artrosis, son; edad, género femenino, factores metabólicos, obesidad, profesiones de riesgo y la genética. Los genes tienen una influencia de aproximadamente un 40% en el riesgo. Predecir el curso de la artrosis de rodilla en cada paciente podría ayudar en el manejo de la enfermedad y nos ayudaría a elegir la estrategia terapéutica más adecuada. Es la llamada medicina PERSONALIZADA.

La medicina personalizada, es el uso de información individual de cada paciente para seleccionar u optimizar la estrategia preventiva o terapéutica. Es decir, ante un mismo diagnostico si añadimos una información genética, podremos realizar esta medicina personalizada.

Algunos genes han sido identificados por estar asociados a un mayor o menor riesgo de padecer artrosis o incluso a un mejor o peor pronóstico. Por ejemplo genes encontrados que están asociados a la progresión de la artrosis de rodilla , son ADAM 12, VDR,CILP,OPG,TNA…..entre otros.

Hoy presentamos en el SAMEM el proyecto ArthrosisChip, un test genético para predecir la progresión de la artrosis de Rodilla. Es el primer test 100% realizado en España , gracias a la colaboración de Bioiberica y ProgeniKa.

ArthrosisChip, consiste en sumar a los factores clínicos ( obesidad, edad ,grado radiológico de artrosis y severidad clínica), los genes detectados ( se estudian 700 SNPs para seleccionar los correspondientes). Con estas dos factores , podemos gracias a un modelo matemático predictivo, tener una predicción del progreso de la artrosis.

El proyecto se ha basado en la identificación de SNPs ( Single Nucleotide Polymorphism), polimorfismos de un solo nucleótido .Estos son pequeñas variaciones en la secuencia de ADN que son la fuente de suceptibilidad a distintas enfermedades, como es el caso de la artrosis. Hay que tener en cuenta que el material genético de una persona contiene un único patrón de SNPs.

Para conseguir este proyecto, se realizó el estudio ArthosisChip, con el objetivo de identificar SNPs significativamente asociados a la artrosis de rodilla de mal pronostico, es decir asociados a una progresión rápida de la enfermedad.

El   estudio ha sido  realizado en 31 centros Españoles, con 281 pacientes con artrosis de rodilla grado II-III, en las que se ha valorado , los factores radiológicos, clínicos y genéticos. El estudio genético ha sido un genotipo de muestra de saliva, analizando 700 SNPs. Los datos radiológicos han consistido en dos radiografías correspondientes al inicio y al final del estudio , con 8 años de seguimiento. Se ha realizado una evaluación radiológica según la escala  de Kellgren-Lawrence. ( K-L), esta escala es la normalmente utilizada para concretar el grado de artrosis, va desde el grado 0 (no artrosis), grado 1 ( dudosa), grado 2 (artrosis leve), grado 3 (artrosis moderada), grado 4 (artrosis severa). Un único evaluador experto ha estado encargado de evaluar de forma ciega, todas las radiografías.

Al final del estudio , las pacientes se han clasificado en dos grupos. Pacientes de buen pronóstico , que han sido las pacientes que no han desarrollado un grado radiológico de 4 (artrosis severa) de la escala de K-L y no han necesitado prótesis en 8 años desde el inicio del estudio y pacientes de mal pronóstico, que han sido aquellas pacientes que han desarrollado una artrosis severa ( grado 4 de K-L) o han necesitado prótesis en 8 años o menos desde el inicio.

El resultado del análisis del genotipo  ,permitió identificar aquellas SNPs significativamente asociados a la progresión rápida de la artrosis de rodilla. Una vez identificados los SNPs, se ha desarrollado un modelo matemático altamente predictivo para la predisposición genética de artrosis de rodilla de mal pronóstico ( predicción mayor de 75%). Los resultados han sido validados posteriormente en una cohorte de 67 pacientes.

En conclusión se ha desarrollado con solo una muestra de saliva, una herramienta genética para predecir el pronóstico de artrosis primaria de rodilla. Con ello podremos pautar un tratamiento específico y personalizado, predecir el riesgo de necesidad de una prótesis y disminuir el impacto

 

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